• Down syndrom - Mulighetens syndrom

    Down Syndrom er den vanligste enkeltrsaken til psykisk utviklingshemning og forekommer hosca ett av 1000 levende fdte barn. P grunn av tilfeldigheter vil antallet variere noe fra r tilr, men rlig fdes det om lag 50 barn med denne funksjonshemningen i Norge.

    De fleste har hrt om Down syndrom om vet at det er en psykisk utviklingshemning som medfrer sprkvansker, et litt annerledes utseende og en noe slappere motorisk utvikling. Men for veldig mange er faktum at dette er kun det de vet om Down syndrom. Ting som at i Norge ble de fleste babyer satt bort og voks opp p institusjon frem til 1970 rene, og at det var veldig f som hadde kunnskap om utviklings- og kunnskapmulighetene dems for bare noen f tir siden, er noe de frreste er opplyste om. Med andre ord, vi har ingen stolt historisk bakgrunn for Down syndrom i Norge. Nedenfor vil jeg derfor kort prve forklare dere hva Down syndrom egentlig er, hvilke muligheter et menneske som blir fdt med Down syndrom faktisk har og hvordan man oppdager syndromet.

    Alle kroppens celler inneholder kromosomer hvor arveanleggene(genene) finnes. Mennesket har vanligvis 46 kromosomer i hver celle. Disse er ordnet i par med nummer fra 1 til 23. I hvert par kommer et kromosom fra moren og et fra faren. Ved befruktning kan det oppst kromosomavvik hos fosteret. De fleste slike kromosomavvik er ikke forenlig med liv, og frer til at fosteret blir spontant abortert. Kromosomforstyrrelsen ved Down syndrom leder ofte til spontan abort tidlig isvangerskapet, og det er kun ca 20% som fdes. Med andre ord er det bare hvert femte barn som fdes og lever opp i forhold til antall fostre med denne kromosomfeilen.

    Down syndrom skyldes alltid at barnet har ekstra kromosommateriell av kromosom 21. Vanligvis har barnet ftt et helt kromosom nr. 21 ekstra og har 47 kromosomer istedenfor 46 i alle kroppens celler. Denne typen kalles ogs trisomi 21(par nr 21 har 3 kromosomer istedenfor 2) og finnes hos 95% av alle mennesker med Down syndrom- deriblant Daniel. Dette kan kun pvises ved en blodprve som blir tatt p sykehuset like etter fdsel. I noen tilfeller kan man ogs ta fostervannsprve eller kunne se tegn til avvik p ultralyd, men jeg har selv erfart etter 5 ultralyder at man ikke kan gi deg fasitsvar p om barnet i magen er det vi anser som skaldt ''friskt'' eller ikke ved hjelp av et apperat og en skjerm.

    Noe kanskje de frreste er klar over er at de finnes to forskjellige typer til av Down syndrom, i tillegg til Trisomi 21, nemmelig translokasjon (4%) og mosaikk (1%)

    For gi en enkel forklaring om hver og en av dem betyr Translokasjon at barnet har 46 kromosomer i hver celle. Det har imidlertid ogs et ekstra kromosom nr. 21, men det sitter festet til et annet kromosom og opptrer ikke alene. Det totale antall er derfor 46. Translokasjon betyr at kromosomet er forskjvet i forholde til sin normale plassering. Balansen i arvestoffet blir den samme som ved trisomi 21 og sledes ogs utviklingsforstyrrelsen- s selv om kromosomavvikene ikke er like er utfallet omtrent likt.

    Mosaikk betyr derimot blanding. Barnet har her en blanding av celler med 47 kromosomer og normale celler med 46 kromosomer. rsaken er en skjevdeling etter befruktning. Prosentandelen av celler med 47 kromosomer sier lite om utviklingspotensialet. Siden prosentandelen kan variere fra vev til vev innen de forskjellige kroppsdeler, er det avgjrende hvor stor andel som var tilstede ved dannelsen av respektive organer. Men mennesker med mosaikk har vanligvis frre typiske trekk og fungerer ofte noe bedre enn de to forgende typene. Mosaikk kan da kanskje beskrives som en ''mildere'' utgave hvor kun halvparten av cellene i kroppen blir rammet.


    Hvordan ser fremtiden ut for en baby med Down Syndrom?

    Utviklingsmnsteret for et barn med Down syndrom er som for funksjonsfriske. De gir med andre ord blikkontakt fr de smiler, sitter fr de krabber etc. Typisk er det imidlertid at debruker lengre tid p perfeksjonere en ferdighet, fr de vger seg ut p en ny. Eksempelvis kan de vre stabile stende, lenge fr de tr g uten sttte. I slike situasjoner er det viktig at barnet fr den tid det behver og ikke fler press. De fleste barn med Down syndrom lrer lese og skrive, mens regning og tidsbegrep som krever abstrakt tenkning kan derimot vre vanskeligere forst. Sprkfunksjonene er nok imidlertidig likevel den svakeste funksjonene hos mennesker med Down syndrom, mens derimot den visuelle evnen til huske og bearbeide synsinntrykk er sterkere og tegnsprkformen ''tegn til tale'' blir ofte brukt.

    Noe jeg nsker alle skal huske p er at til syvende og sist er mennesker med Down syndrom akkuratt som oss. De m respekteres og verdsettes for sine individuelle egenskaper. Selv om syndrombetegnelsen beskriver deres felles trekk, er det f andre kjente funksjonshemninger som fra individ til individ viser s store forskjeller og variasjon i ferdighet, evneniv og atferd. De er mer lik andre barn enn forskjellig fra dem, og har sin egen identitet med nedarvede egenskaper fra bde mor og far. Mer utadvente og hyggelige mennesker skal du lete lenge etter, du finner ingen som er s oppriktig tvers igjennom rlige og gode som mennesker med Down Syndrom. Takk Gud for at vi er skapt forskjellige, hva skulle vi gjort uten slike solstrler i livene vre?





    Nedenfor legger jeg ved det vakre diktet ''Velkommen til Nederland'' - En fantastisk skildring av hvodan det er f et barn med Down syndrom.


    Velkommen til Nederland

    Jeg blir ofte spurt om forklare hvordan det er ha et handikappet barn, for prve og hjelpe de som ikke har delt denne unike opplevelsen til forst hvordan det er, slik at de kan forestille seg hvordan det fles. Slik er det:
    Nr du venter barn, er det som planlegge en fantastisk ferietur... til Italia. Du kjper en stabel med guidebker og legger store planer. Colosseum, Michelangelos David. Gondolene i Venezia. Kanskje lrer du noen nyttige fraser p italiensk. Alt er veldig spennende.
    Etter mneder med ivrig forventning kommer endelig dagen. Du pakker kofferten og drar av sted. Flere timer senere lander flyet. Flyvertinnen tar mikrofonen og sier, Velkommen til Nederland!
    Nederland?!! , sier du? Hva er det du sier; Nederland? Jeg hadde bestilt tur til Italia! Jeg skulle vrt i Italia n. Hele livet har jeg drmt om f reise til Italia?!
    Men det er en endring i flyets rute. De har landet i Nederland og der m du bli. Det viktige er at de ikke har tatt deg med til et forferdelig , skittent sted, fullt av nd og sykdom. Det er bare et annet sted.. S du m g ut og kjpe nye guidebker. Og du m lre et helt nytt sprk. Og du vil bli ndt til mte en hel mengde nye mennesker som du ellers aldri ville ha mtt.
    Det er bare et annerledes sted. Det er roligere enn i Italia, ikke s flott som Italia, men nr du har vrt der en stund og du fr pusten igjen, ser du deg rundt og du begynner legge merke til at Nederland har vindmller. Og Nederland har tulipaner. Nederland har til og med Rembrandt.
    Men alle de du kjenner er travelt opptatt med reise til og fra Italia.. og alle skryter av hvor fabelaktig fint de har hatt det der. Og for resten av livet kommer du til si: Ja, det var dit jeg hadde tenkt meg ogs. Det var det jeg hadde planlagt..
    Og smerten ved det vil aldri, aldri bli borte, fordi tapet av en drm er et veldig, veldig tap.
    Men! Hvis du tilbringer livet med srge over at du ikke kom deg til Italia, vil du aldri fle deg fri til nyte de helt spesielle og skjnne sidene ved Nederland.



    - jeg har kanskje ikke like mange kromosomer som deg, men mamma sier jeg er like mye verdt for det

    35 kommentarer

    MalinHMoen

    17.06.2009 kl.19:06

    Lesja ! :D Sweet vr!

    Julia

    17.06.2009 kl.19:09

    SV: Da vi var nede hos politiet, viste vi dem masse bildet som sstra mi hadde tatt p "stedet" og det vekte visst litt interesse hos han vi snakket med. Han var visst ganske ivrig p f gjort noe med det, og sa han skulle prve f sendt opp en patrulje, men at han ikke kunne love noe. Allikevel, det er jo helt sykt at mennesker som mishandler uskyldige, sm dyr skal f g fritt uten noen form for straff. Sannsynligvis hadde de jo ikke tatt vedkommene som hadde gjort det, men allikevel. Kunne jo tatt en titt p det, for hele greia var ganske creepy.Forresten, norsk natur er flott :) Palmene kan man oppleve i syden. :)

    lene

    17.06.2009 kl.19:18

    sv: tusen takk =)

    MalinHMoen

    17.06.2009 kl.19:20

    SV; yes, that's my horse:) hihi.. =)

    Helene

    24.06.2009 kl.21:30

    h, nr jeg s disse bildene kjenner at jeg savner Vg! Jeg har "kvarte" slekta der, og fr hadde vi "hytte" ved Hagen som vi pleide vre p hver sommer nr jeg var lita! Og ut med bt p vatnet! veldig fin blogg du har, veldig mye fint lese - og for en flott snn du har!

    !da

    28.03.2010 kl.01:59

    Nydlig innlegg og veldig intressant. Tror jeg lrte en god del p disse minuttene :)

    Takk!

    Recommending

    03.04.2010 kl.22:28

    Veldig bra skrevet, og for en herlig snn du har!

    Malin

    12.04.2010 kl.01:48

    S bra skrevet! :)

    Har selv satt masse barnevakt for en liten down's-gutt, begynte da han var 2 r ca. N er han snart seks og skal begynne p skolen, i en klasse med andre barn med downs og litt ekstra behov. Han er veldig glgg, selv om han ikke helt kan snakke s kan han si hele alfabetet (nr vi tegner det opp), han har en del ord bare at de kommer ikke helt sammenhengende, s er han utrooolig musikalsk, spretter og lper og danser, og s er han veldig, veldig kjrlig. Klemming og kosing i btter og spann. Han har vist masse utvikling de siste rene, selv om det gr noe tregere enn hos andre barn da. Men han m jo f gjre alt i sitt tempo! :)

    Du har nok noen fine r med Daniel foran deg, down's barn er ordentlige fargeklatter som er like unike og gode som alle andre. Selvflgelig er de forskjellige som oss, og har drlige og gode dager, men nr de er glade s er de virkelig glade, og det gjr de drlige dagene verdt det ;)

    Veldig fin blogg! :)

    Charlotte

    12.04.2010 kl.22:08

    aw, s herlig!!

    Silje

    17.04.2010 kl.00:17

    Ungen din er bare helslknn =)

    og det du skriver under siste bilde, er s sant ;)

    dette Var ogs en kjempe fin blogg :)

    hege

    17.04.2010 kl.21:48

    sskenbarnet mitt har down syndrom. :- ))). jeg syntes ungen din er utrolig st :- D <3

    Maren Sneen

    18.04.2010 kl.20:39

    Ja ,For en herlig unge ;*

    Mari-Helen

    19.04.2010 kl.22:33

    aw, s sjnn unge du har! <3

    Thea Kristine - MOTEBLOGGER

    27.04.2010 kl.11:48

    Jeg synes babyen deres er nydelig :)!

    karoline

    01.05.2010 kl.01:50

    Daniel s fantastisk nydelig ut! Jeg vokste opp med en bror med epilepsi, og masse andre sykdommer. Han kan ikke snakke, han m mates, skiftes bleie p, unngr yekontakt, og fysisk kontakt med andre. N er han 19 r og bor i en omsorgsbolig sammen med mange andre utviklingshemmede, med assistanse dgnet rundt. Vi kan velge nr vi vil beske han, og nr vi vil ha han hjem til oss.

    Det er klart det var tft for meg vokse opp med han, men jeg har ogs lrt mye mer om ha respekt for folk som er anderledes. Hper Daniel fr en fantastisk oppvekst!

    ♫ Charlotte

    07.05.2010 kl.09:09

    s utrolig fint skrevet! Du er utrolig flink til frem poengene og det som er viktig f frem rundt downs syndrom! Utrolig bra!! :)

    Greenie

    19.05.2010 kl.15:06

    Vi skal skrive en tverrfaglig oppgave om en bruker som har Downs, har brukt litt av det jeg har funnet her. Tusen takk :)

    Sonja og Beate :D

    19.05.2010 kl.15:06

    Det var et veldig fint blogginnlegg du har skrevet. Vi holder p med Downs syndrom p skolen akkurat n, og har funnet mye informasjon hos deg. Tusen takk for fin blogg :)

    mia

    23.05.2010 kl.02:07

    han ser jo bare nydelig ut da :D

    ida

    14.06.2010 kl.22:41

    for en utrolig nydelig baby !

    og utrolig heldig som har deg til mor !

    Erica

    14.06.2010 kl.23:29

    Helt fantastisk menneske det der. Utrolig fantastisk. Kjempe st i tillegg <3 :D

    18.06.2010 kl.20:56

    helt nydelig onge :')

    ingeborg

    20.06.2010 kl.20:22

    naaw, st gutt du har <3

    kim andre pettersen

    26.06.2010 kl.02:36

    donna onga burde skytes!!!

    Heidi :)

    26.06.2010 kl.16:08

    Skjnner ikke hva som er galt med snne mennesker som Kim Andre Pettersen. Tenkt hvis du fr ett barn med en funksjonshemming Kim, hva gjr du da? Skyter du ditt et barn? Sykesykesyke mann!!! Det er snne som deg som burde skytes!!!!

    lir s provosert av snne mennesker!

    Thomas Willard

    27.06.2010 kl.10:27

    Hei Cathrine og Rune.

    Hper dere klarer ikke bruke energi p snne mennesker som lille kim andre pettersen.... Han m jo vre en liten redd og usikker stakkar. Jeg har selv en gutt p fem r med Down Syndrom. Det er lett slenge dritt p facebook og internett.... Foreslr at du lille Kim Andre prver utvide ditt snevre og underutviklede syn p verden. Ellers s kan du jo komme hjem til meg p besk en tur s kan jeg lre deg litt om livet....

    Thomas.

    PS:

    Hper vi treffes i sommer Cathrine og Rune... Masse klemmer til dere og deres lille vakre gutt....

    Han fyrn vett'u

    27.06.2010 kl.10:48

    Han var r !

    synnve

    27.06.2010 kl.18:46

    s herlig unge ! <3

    oda emilie

    14.07.2010 kl.21:37

    tnaw, kjempe st gutt :-)

    Katinka lvsen

    18.07.2010 kl.18:41

    Hei jeg har en unge som har eplepsi og down syndrom hva ska jeg gjre jeg er 12 r og har barn p 1 r !!

    Tina

    20.07.2010 kl.15:42

    Du er et sinnsykt sterkt menneske, Cathrine :) Daniel er s utrolig nydelig og ikke minst sjarmerende! :) ST P!

    eva

    28.07.2010 kl.01:59

    downs barn er verden nydligste barn. de gir deg en ny mte tenke p,jeg har selv en jente p 8.de lrer oss at alt ikke er a4.vi har 3 skalte "normale" barn + emilie. emilie gr p vanlig skole og de andre er bare s herlige med henne.du kommer til f mange herlige r.det er bare en ny utfordring.som vr fysioterapaut sier,vi skynder oss sakte. hehe masse kos ,daniel er bare til spise opp ;)

    Linn

    03.08.2010 kl.19:30

    Det er en utrolig nydelig gutt du har :) <3

    ♥ EvaSolvangJensen ♥

    12.08.2010 kl.02:50

    S herlige gutt du har !! Ikke hr p han " kim andre pettersen " Han er bare helt dum !

    -St p og lykke til videre ! :-) btw : er fan av bloggen din :-D<3

    anonym

    12.09.2010 kl.17:02

    s st han var :)

    Maddies :D

    04.10.2010 kl.18:03

    Han var ikke bare shnn , han var kjempe shnn :]

    Elsker bloggen din : o Down syndrom... jeg kjenner mange som har da : ]

    kristinabringedalg

    04.11.2010 kl.16:24

    Du skriver utrolig bra og virker veldig smart!

    Johanne;

    23.11.2010 kl.15:18

    Nydelig. :)

    emil & oss <3

    05.03.2011 kl.21:48

    Jeg syns vi er heldige som fr oppleve Nederland og alt det nydelig ved dette!

    Guttene vre er noen solstrler, som kommer til lyse opp livene vre p mter vi ikke viste var mulig!

    Du har en fantastisk nydelig gutt, som jeg bare har lyst gi en kjempe klemm!!

    phillipe

    14.03.2011 kl.17:17

    den var stygg

    Lone

    16.03.2011 kl.11:29

    Ungen din er helt nydelig <3

    martine'emilie :-)

    04.05.2011 kl.14:50

    S utrolig nydelig <3

    Hanne Gusdal

    06.08.2011 kl.16:51

    s nydelig ! <3
    Syns det er veldig tft og sterkt gjort av deg dele denne historien med oss lesere. Jeg kan ikke tenke meg til eller se for meg hvordan hverdagen din er, men vil tro den er bde krevende og til tider tff! Vil ogs tro du opplever mye glede og morsomheter - selv hvor vanskelig situasjonen er og kan vre! Og jeg hper av hele mitt hjerte at du vil oppleve mye glede, morsomheter og fantastiske minner i fremtiden! Dette er jo et srt tema, og egentlig vil jeg bare takke deg for at du deler denne historien med oss. <3 Rett og slett fordi at andre som er i lignende situasjon kan fle at de ikke er aleine om det, kanskje ogs f rd og tips til hvordan de kan takle hverdagen - men ogs for at andre som ikke vet hvordan det er ha et barn som har down syndrom kan lre mer om det, f informasjon og forhpentligvis vre mer forstelsesfull ovenfor de personer og familier som opplever dette!

    Liker veldig godt budskapet du formidler, og du fr det frem p en veldig fin mte! Noe jeg kanskje likte best i teksten, er hvor du ppeker og fr fram at alle er like mye verdt, uansett kjnn, funksjonsniv og bakgrunn. Det er i mange tilfeller ofte lett glemme, s det bli husket p det i ny og ned, er egentlig bare en god pminnelse til oss alle! <3

    Alexander

    02.11.2011 kl.14:48

    Du skriver helt fantastiskt och du verkar vara en vldigt bra mor! Imponerande och inspererande.

    Jag har inga barn eller planer om det (i nr tid), men jag reflekterar ofta ver min livssituation och mitt liv. En sak r sker, livet blir vad man gr det till! Du verkar ha ett bra liv.

    Kr hrt och lycka till vidare, fortstt insperera! :)

    Mvh

    Alex @ Oslo

    Skriv en ny kommentar

    hits